A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.

Monin, Pauline; Reynaud, Nicolas; Hanna, Nadine; Dupuis-Girod, Sophie; Till, Marianne; Arnaud, Pauline; Labalme, Audrey; Alix, Eudeline; Poizat-Amar, Coline; Faoucher, Marie; Ravella, Lucie; Debost, Bernard; Obadia, Jean-François; Zech, Jean-Christophe; Boileau, Catherine; Sanlaville, Damien; Edery, Patrick; Putoux, Audrey; Schluth-Bolard, Caroline

Monin, Pauline; Reynaud, Nicolas; Hanna, Nadine; Dupuis-Girod, Sophie; Till, Marianne; Arnaud, Pauline; Labalme, Audrey; Alix, Eudeline; Poizat-Amar, Coline; Faoucher, Marie; Ravella, Lucie; Debost, Bernard; Obadia, Jean-François; Zech, Jean-Christophe; Boileau, Catherine; Sanlaville, Damien; Edery, Patrick; Putoux, Audrey; Schluth-Bolard, Caroline.

Cytogenet Genome Res ; 160(2): 72-79, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32187601

Asunto(s)

Aorta/anomalías; Síndrome de Marfan/etiología; Mosaicismo; Síndrome de la Trisomía 13/diagnóstico; Cromosomas Humanos Par 10/genética; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Translocación Genética; Síndrome de la Trisomía 13/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Bicuspid aortic valve; Interstitial telomere; Mosaicism; Translocation; Trisomy 13

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aorta / Síndrome de la Trisomía 13 / Síndrome de Marfan / Mosaicismo Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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