Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype.

Ragamin, Aviël; Yigit, Gökhan; Bousset, Kristine; Beleggia, Filippo; Verheijen, Frans W; de Wit, Marie-Claire Y; Strom, Tim M; Dörk, Thilo; Wollnik, Bernd; Mancini, Grazia M S

Ragamin, Aviël; Yigit, Gökhan; Bousset, Kristine; Beleggia, Filippo; Verheijen, Frans W; de Wit, Marie-Claire Y; Strom, Tim M; Dörk, Thilo; Wollnik, Bernd; Mancini, Grazia M S.

Ragamin A; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Yigit G; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
Bousset K; Department of Gynecology and Obstetrics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Beleggia F; Clinic I of Internal Medicine, University Hospital Cologne, Cologne, Germany.
Verheijen FW; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
de Wit MY; Department of Child Neurology, Sophia Children's Hospital, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.
Strom TM; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Rotterdam, The Netherlands.
Dörk T; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
Wollnik B; Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany.
Mancini GMS; Department of Gynecology and Obstetrics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

Am J Med Genet A ; 182(6): 1378-1386, 2020 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32212377

Asunto(s)

Ácido Anhídrido Hidrolasas/genética; Ataxia Telangiectasia/genética; Trastornos por Deficiencias en la Reparación del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Microcefalia/genética; Síndrome de Nijmegen/genética; Alelos; Ataxia Telangiectasia/complicaciones; Ataxia Telangiectasia/patología; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Niño; Preescolar; Roturas del ADN de Doble Cadena; Trastornos por Deficiencias en la Reparación del ADN/complicaciones; Trastornos por Deficiencias en la Reparación del ADN/patología; Femenino; Trastornos del Crecimiento/complicaciones; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Proteína Homóloga de MRE11/genética; Microcefalia/complicaciones; Microcefalia/patología; Síndrome de Nijmegen/complicaciones; Síndrome de Nijmegen/patología; Proteínas Nucleares/genética; Linaje

Palabras clave

DNA repair; MRN complex; Nijmegen breakage syndrome-like disorder; RAD50; microcephaly

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Telangiectasia / Ácido Anhídrido Hidrolasas / Proteínas de Unión al ADN / Trastornos por Deficiencias en la Reparación del ADN / Síndrome de Nijmegen / Trastornos del Crecimiento / Microcefalia Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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