Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1744-1749, 2020 07.
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| ID: mdl-32250532
Palabras clave
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Síndromes Miasténicos Congénitos
/
Sinaptotagmina II
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Año:
2020
Tipo del documento:
Article