Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence.

Maselli, Ricardo A; van der Linden, Hélio; Ferns, Michael

Maselli, Ricardo A; van der Linden, Hélio; Ferns, Michael.

Maselli RA; Department of Neurology, University of California Davis, Sacramento, California, USA.
van der Linden H; Rehabilitation Center Dr. Henrique Santillo, Goiânia, Brazil.
Ferns M; Department of Anesthesiology, University of California Davis, Davis, California, USA.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1744-1749, 2020 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32250532

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Sinaptotagmina II/genética; Secuencia de Aminoácidos/genética; Preescolar; Femenino; Genes Recesivos/genética; Humanos; Mutación; Síndromes Miasténicos Congénitos/patología

Palabras clave

congenital myasthenic syndrome; recessive; synaptic vesicles; synaptotagmin 2

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Síndromes Miasténicos Congénitos / Sinaptotagmina II Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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