A novel homozygous variant extending the peripheral myelin protein 22 by 9 amino acids causes early-onset Charcot-Marie-Tooth disease with predominant severe sensory ataxia.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 303-307, 2020 09.
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| ID: mdl-32412171
Palabras clave
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Ataxia
/
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
/
Proteínas de la Mielina
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Año:
2020
Tipo del documento:
Article