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Whole-genome DNA sequencing: The key to detecting a sarcomeric mutation in a 'false genotype-negative' family with hypertrophic cardiomyopathy.
Gomes, Ana Catarina; Barbosa, Pedro Santos; Coutinho, Ana; Cruz, Inês; Carmo-Fonseca, Maria; Lopes, Luís Rocha.
  • Gomes AC; Cardiology Department, Garcia de Orta Hospital, Portugal. Electronic address: anacatarina.d.gomes@gmail.com.
  • Barbosa PS; Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal.
  • Coutinho A; Genomed, Diagnóstico de Medicina Molecular SA - Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal.
  • Cruz I; Cardiology Department, Garcia de Orta Hospital, Portugal.
  • Carmo-Fonseca M; Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal.
  • Lopes LR; Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London, UK; Barts Heart Centre, Barts Health NHS Trust, UK.
Rev Port Cardiol (Engl Ed) ; 39(4): 227.e1-227.e9, 2020 Apr.
Article en En, Pt | MEDLINE | ID: mdl-32451163
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Mutación Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En / Pt Año: 2020 Tipo del documento: Article
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