Ectopia lentis in Loeys-Dietz syndrome type 4.

Braverman, Alan C; Blinder, Kevin J; Khanna, Sangeeta; Willing, Marcia

Braverman, Alan C; Blinder, Kevin J; Khanna, Sangeeta; Willing, Marcia.

Braverman AC; Cardiovascular Division, Department of Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Blinder KJ; The Retina Institute, St. Louis, Missouri, USA.
Khanna S; Department of Ophthalmology, St. Louis University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Willing M; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.

Am J Med Genet A ; 182(8): 1957-1959, 2020 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32462795

Asunto(s)

Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Desplazamiento del Cristalino/genética; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Factor de Crecimiento Transformador beta2/genética; Adulto; Aneurisma de la Aorta Torácica/complicaciones; Aneurisma de la Aorta Torácica/diagnóstico; Aneurisma de la Aorta Torácica/patología; Desplazamiento del Cristalino/complicaciones; Desplazamiento del Cristalino/diagnóstico; Desplazamiento del Cristalino/patología; Femenino; Humanos; Síndrome de Loeys-Dietz/complicaciones; Síndrome de Loeys-Dietz/diagnóstico; Síndrome de Loeys-Dietz/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética

Palabras clave

Loeys-Dietz syndrome; TGFB2; ectopia lentis; hereditary thoracic aortic aneurysm; lens dislocation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Desplazamiento del Cristalino / Aneurisma de la Aorta Torácica / Factor de Crecimiento Transformador beta2 / Síndrome de Loeys-Dietz Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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