Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency.

Verberne, Eline A; Faries, Sonja; Mannens, Marcel M A M; Postma, Alex V; van Haelst, Mieke M

Verberne, Eline A; Faries, Sonja; Mannens, Marcel M A M; Postma, Alex V; van Haelst, Mieke M.

Verberne EA; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Faries S; Department of Pediatrics, Curaçao Medical Center, Willemstad, Curacao.
Mannens MMAM; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Postma AV; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
van Haelst MM; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 182(8): 1952-1956, 2020 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32462814

Asunto(s)

Hipotiroidismo Congénito/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Enanismo Hipofisario/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas de Unión al ARN/genética; Adolescente; Adulto; Catarata; Niño; Preescolar; Hipotiroidismo Congénito/complicaciones; Hipotiroidismo Congénito/patología; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Discapacidades del Desarrollo/patología; Enanismo Hipofisario/complicaciones; Enanismo Hipofisario/diagnóstico; Enanismo Hipofisario/patología; Femenino; Hormona del Crecimiento/deficiencia; Hormona del Crecimiento/genética; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Fenotipo; Pubertad Tardía/complicaciones; Pubertad Tardía/genética; Pubertad Tardía/patología; Empalme del ARN/genética; Empalmosomas/genética; Empalmosomas/patología; Adulto Joven

Palabras clave

RNPC3; central congenital hypothyroidism; congenital cataract; developmental delay/intellectual deficiency; growth hormone deficiency; minor spliceosome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Discapacidades del Desarrollo / Proteínas de Unión al ARN / Hipotiroidismo Congénito / Enanismo Hipofisario Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google