[Analysis of DPYS gene variants in a child with dihydropyrimidase deficiency]. | Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;37(6): 650-652, 2020 Jun 10. | MEDLINE

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[Analysis of DPYS gene variants in a child with dihydropyrimidase deficiency].

Lei, Meifang; Li, Hong; Zhang, Yuqin; Shu, Jianbo; Zhang, Qianqian; Li, Qing.

Lei M; Department of Neurology, Tianjin Pediatric Hospital, Tianjin 300074, China. zhangyuqin0809@sina.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(6): 650-652, 2020 Jun 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-32472544

Asunto(s)

Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Diagnóstico Prenatal; Niño; Familia; Femenino; Humanos; Mutación; Mutación Missense; Embarazo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Zh Año: 2020 Tipo del documento: Article

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Zh Año: 2020 Tipo del documento: Article