Differentiating molecular etiologies of Angelman syndrome through facial phenotyping using deep learning.

Gomez, Diego A; Bird, Lynne M; Fleischer, Nicole; Abdul-Rahman, Omar A

Gomez, Diego A; Bird, Lynne M; Fleischer, Nicole; Abdul-Rahman, Omar A.

Gomez DA; College of Arts and Sciences, Creighton University, Omaha, Nebraska, USA.
Bird LM; Department of Pediatrics, University of California San Diego, San Diego, California, USA.
Fleischer N; Division of Genetics/Dysmorphology, Rady Children's Hospital San Diego, San Diego, California, USA.
Abdul-Rahman OA; FDNA Inc., Boston, Massachusetts, USA.

Am J Med Genet A ; 182(9): 2021-2026, 2020 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32524756

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/genética; Aprendizaje Profundo; Impresión Genómica/genética; Disomía Uniparental/genética; Adolescente; Adulto; Síndrome de Angelman/clasificación; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Síndrome de Angelman/patología; Niño; Preescolar; Cara/patología; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Herencia Materna/genética; Fenotipo; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Disomía Uniparental/diagnóstico; Disomía Uniparental/patología; Adulto Joven

Palabras clave

Angelman syndrome; artificial intelligence; deep learning; facial phenotyping; imprinting defects; uniparental disomy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Angelman / Impresión Genómica / Disomía Uniparental / Aprendizaje Profundo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google