The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
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en En
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| ID: mdl-32686290
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Factores de Transcripción
/
Anomalías Múltiples
/
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Proteínas Nucleares
/
ADN Helicasas
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Cara
/
Discapacidad Intelectual
/
Micrognatismo
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Año:
2020
Tipo del documento:
Article