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A 4.6 Mb Inversion Leading to PCDH15-LINC00844 and BICC1-PCDH15 Fusion Transcripts as a New Pathogenic Mechanism Implicated in Usher Syndrome Type 1.
Vaché, Christel; Puechberty, Jacques; Faugère, Valérie; Darmaisin, Floriane; Liquori, Alessandro; Baux, David; Blanchet, Catherine; Garcia-Garcia, Gema; Meunier, Isabelle; Pellestor, Franck; Koenig, Michel; Roux, Anne-Françoise.
  • Vaché C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Puechberty J; Service de Génétique Clinique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Faugère V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Darmaisin F; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Liquori A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Blanchet C; Service ORL, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Garcia-Garcia G; Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Meunier I; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Pellestor F; Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Koenig M; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme ChromoStem, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Roux AF; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Front Genet ; 11: 623, 2020.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32714370
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article