The first report of two homozygous sequence variants in FKRP and SELENON genes associated with syndromic congenital muscular dystrophy in Iran: Further expansion of the clinical phenotypes.
J Gene Med
; 22(12): e3265, 2020 12.
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| ID: mdl-32864802
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Pentosiltransferasa
/
Fenotipo
/
Escoliosis
/
Selenoproteínas
/
Cuerpos de Mallory
/
Homocigoto
/
Proteínas Musculares
/
Distrofias Musculares
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País como asunto:
Asia
Idioma:
En
Año:
2020
Tipo del documento:
Article