OFD Type I syndrome: lessons learned from a rare ciliopathy.

Morleo, Manuela; Franco, Brunella

Morleo, Manuela; Franco, Brunella.

Morleo M; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Via Campi Flegrei 34, 80078 Pozzuoli, Naples, Italy.
Franco B; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Via Campi Flegrei 34, 80078 Pozzuoli, Naples, Italy.

Biochem Soc Trans ; 48(5): 1929-1939, 2020 10 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32897366

Asunto(s)

Ciclo Celular; Cromosomas Humanos X; Cilios/metabolismo; Roturas del ADN de Doble Cadena; Mutación; Proteínas/genética; Anomalías Múltiples/genética; Animales; Membrana Celular/metabolismo; Núcleo Celular/metabolismo; Centrosoma/ultraestructura; Cerebelo/anomalías; Cromatina/metabolismo; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Citoplasma/metabolismo; Anomalías del Ojo/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Humanos; Riñón/metabolismo; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Fenotipo; Enfermedades Raras/genética; Retina/anomalías; Retinitis Pigmentosa/genética

Palabras clave

OFD1; cilia; pleiotropic protein; rare diseases

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Ciclo Celular / Cilios / Cromosomas Humanos X / Roturas del ADN de Doble Cadena / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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