[Identification of a novel frameshift variant in the SRCAP gene of a child with Floating-Harbor syndrome].

Wu, Ruohao; Tang, Wenting; Qiu, Kunyin; Zhou, Xiaolin; Li, Xiaojuan; Li, Pinggan

Wu, Ruohao; Tang, Wenting; Qiu, Kunyin; Zhou, Xiaolin; Li, Xiaojuan; Li, Pinggan.

Wu R; Department of Pediatrics, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, Guangdong 510120, China. lipingg@mail.sysu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(10): 1124-1127, 2020 Oct 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-32924116

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Adenosina Trifosfatasas/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Trastornos del Crecimiento/genética; Defectos del Tabique Interventricular/genética; Humanos; Lactante; Masculino

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación del Sistema de Lectura / Adenosina Trifosfatasas / Anomalías Craneofaciales / Trastornos del Crecimiento / Defectos del Tabique Interventricular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Año: 2020 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google