STXBP2-R190C Variant in a Patient With Neonatal Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) and G6PD Deficiency Reveals a Critical Role of STXBP2 Domain 2 on Granule Exocytosis.
Front Immunol
; 11: 545414, 2020.
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| ID: mdl-33162974
Palabras clave
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1
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MEDLINE
Asunto principal:
Linfohistiocitosis Hemofagocítica
/
Proteínas Munc18
/
Exocitosis
/
Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Año:
2020
Tipo del documento:
Article