Temple syndrome resulting from uniparental disomy is undiagnosed by a methylation assay due to low-level mosaicism for trisomy 14.

Lindgren, Valerie; Cobian, Katherine; Bhat, Gifty

Lindgren, Valerie; Cobian, Katherine; Bhat, Gifty.

Lindgren V; Department of Pathology, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Cobian K; Department of Pediatrics, Section of Genetics, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Bhat G; Department of Pediatrics, Section of Genetics, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois, USA.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1538-1543, 2021 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33595182

Asunto(s)

Megalencefalia/diagnóstico; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Trisomía/genética; Disomía Uniparental/genética; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Metilación de ADN/genética; Femenino; Impresión Genómica/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Megalencefalia/genética; Megalencefalia/patología; Análisis por Micromatrices; Mosaicismo; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Síndrome de Prader-Willi/patología; Trisomía/patología; Disomía Uniparental/patología

Palabras clave

SNP microarray; Temple syndrome; methylation assay; mosaicism; uniparental disomy

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Trisomía / Disomía Uniparental / Megalencefalia Límite: Female / Humans Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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