Clinical and genetic investigations of three Moroccan families with retinitis pigmentosa phenotypes.

Bouzidi, Aymane; Charif, Majida; Bouzidi, Adil; Amalou, Ghita; Kandil, Mostafa; Barakat, Abdelhamid; Lenaers, Guy

Bouzidi, Aymane; Charif, Majida; Bouzidi, Adil; Amalou, Ghita; Kandil, Mostafa; Barakat, Abdelhamid; Lenaers, Guy.

Bouzidi A; MitoLab team, Institut MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, Angers University, Angers, France.
Charif M; Genomics and Human Genetics Laboratory, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco.
Bouzidi A; Team of Anthropogenetics and Biotechnologies, Faculty of Sciences, Chouaib Doukkali University, Eljadida, Morocco.
Amalou G; MitoLab team, Institut MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, Angers University, Angers, France.
Kandil M; Genetics, and immuno-cell therapy Team, Mohamed First University, Oujda, Morocco.
Barakat A; Ophtalmology department, Moulay Ismail Military Hospital, Meknes, Morocco.
Lenaers G; MitoLab team, Institut MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, Angers University, Angers, France.

Mol Vis ; 27: 17-25, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33633436

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Población Negra/genética; Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6/genética; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adolescente; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Electrorretinografía; Femenino; Humanos; Masculino; Marruecos/epidemiología; Ceguera Nocturna/diagnóstico por imagen; Ceguera Nocturna/epidemiología; Ceguera Nocturna/genética; Ceguera Nocturna/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico por imagen; Retinitis Pigmentosa/epidemiología; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Interacción Bastón-Cono/genética; Tomografía de Coherencia Óptica; Campos Visuales; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Población Negra / Proteínas del Ojo / Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6 / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País como asunto: Africa Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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