KATK: Fast genotyping of rare variants directly from unmapped sequencing reads.

Kaplinski, Lauris; Möls, Märt; Puurand, Tarmo; Pajuste, Fanny-Dhelia; Remm, Maido

Kaplinski, Lauris; Möls, Märt; Puurand, Tarmo; Pajuste, Fanny-Dhelia; Remm, Maido.

Kaplinski L; Department of Bioinformatics, Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Tartu, Estonia.
Möls M; Department of Bioinformatics, Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Tartu, Estonia.
Puurand T; Department of Bioinformatics, Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Tartu, Estonia.
Pajuste FD; Department of Bioinformatics, Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Tartu, Estonia.
Remm M; Department of Bioinformatics, Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Tartu, Estonia.

Hum Mutat ; 42(6): 777-786, 2021 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33715282

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Programas Informáticos; Algoritmos; Alelos; Mapeo Cromosómico/métodos; Conjuntos de Datos como Asunto; Femenino; Genoma Humano; Genotipo; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Reproducibilidad de los Resultados; Análisis de Secuencia de ADN/métodos

Palabras clave

de-novo mutations; k-mers; mutation discovery; next-generation sequencing; rare mutations

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Programas Informáticos / Análisis Mutacional de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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