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Identification of a novel LAMA2 c.2217G > A, p.(Trp739*) mutation in a Moroccan patient with congenital muscular dystrophy: a case report.
El Kadiri, Youssef; Ratbi, Ilham; Laarabi, Fatima Zahra; Kriouile, Yamna; Sefiani, Abdelaziz; Lyahyai, Jaber.
  • El Kadiri Y; Centre de Recherche en Génomique des Pathologies Humaines (GENOPATH), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Rabat, Morocco. y1elkadiri@gmail.com.
  • Ratbi I; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, BP 769 Agdal, 10090, Rabat, Morocco. y1elkadiri@gmail.com.
  • Laarabi FZ; Centre de Recherche en Génomique des Pathologies Humaines (GENOPATH), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Rabat, Morocco.
  • Kriouile Y; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, BP 769 Agdal, 10090, Rabat, Morocco.
  • Sefiani A; Unité de Neuropédiatrie et Maladies Neuro-Métaboliques, Service de Pédiatrie 2- Hôpital d'enfants, Rabat, Morocco.
  • Lyahyai J; Centre de Recherche en Génomique des Pathologies Humaines (GENOPATH), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Rabat, Morocco.
BMC Med Genomics ; 14(1): 113, 2021 04 21.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33882917
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article
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