Two siblings with Heimler syndrome caused by PEX1 variants: follow-up of ophthalmologic findings.

Herijgers, Dorien; Denayer, Ellen; Balikova, Irina; Witters, Peter; Jacob, Julie; Casteels, Ingele

Herijgers, Dorien; Denayer, Ellen; Balikova, Irina; Witters, Peter; Jacob, Julie; Casteels, Ingele.

Herijgers D; Department of Ophthalmology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Denayer E; Department of Human Genetics, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Balikova I; Department of Ophthalmology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Witters P; Department of Pediatrics, Metabolic Center, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Jacob J; Department of Development and Regeneration, Faculty of Medicine, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Casteels I; Department of Ophthalmology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.

Ophthalmic Genet ; 42(4): 480-485, 2021 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33955814

Asunto(s)

ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas/genética; Amelogénesis Imperfecta/genética; Distrofias de Conos y Bastones/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Edema Macular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Uñas Malformadas/genética; Amelogénesis Imperfecta/diagnóstico por imagen; Amelogénesis Imperfecta/fisiopatología; Niño; Distrofias de Conos y Bastones/diagnóstico por imagen; Distrofias de Conos y Bastones/fisiopatología; Electrorretinografía; Femenino; Estudios de Seguimiento; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico por imagen; Pérdida Auditiva Sensorineural/fisiopatología; Humanos; Edema Macular/diagnóstico por imagen; Edema Macular/fisiopatología; Masculino; Uñas Malformadas/diagnóstico por imagen; Uñas Malformadas/fisiopatología; Linaje; Retina/fisiopatología; Estudios Retrospectivos; Hermanos; Microscopía con Lámpara de Hendidura; Tomografía de Coherencia Óptica; Tonometría Ocular; Agudeza Visual/fisiología

Palabras clave

Heimler syndrome; PEX1; amelogenesis imperfecta; cystoid macular edema; sensorineural hearing loss

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Edema Macular / Distrofias de Conos y Bastones / Amelogénesis Imperfecta / ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas / Pérdida Auditiva Sensorineural / Proteínas de la Membrana / Mutación / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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