Cornelia de Lange Syndrome: From a Disease to a Broader Spectrum.

Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; Lettieri, Antonella; Massa, Valentina

Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; Lettieri, Antonella; Massa, Valentina.

Selicorni A; Mariani Foundation Center for Fragile Child, Pediatric Unit ASST Lariana, 22100 Como, Italy.
Mariani M; Mariani Foundation Center for Fragile Child, Pediatric Unit ASST Lariana, 22100 Como, Italy.
Lettieri A; Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, 20142 Milano, Italy.
Massa V; CRC Aldo Ravelli for Neurotechnology and Experimental Brain Therapeutics, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, 20142 Milano, Italy.

Genes (Basel) ; 12(7)2021 07 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34356091

Asunto(s)

Síndrome de Cornelia de Lange; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Síndrome de Cornelia de Lange/epidemiología; Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Síndrome de Cornelia de Lange/fisiopatología; Estudios de Asociación Genética/métodos; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo; Vía de Señalización Wnt/genética; Vía de Señalización Wnt/fisiología; Cohesinas

Palabras clave

CdLSp; WNT pathway; cohesins; lithium

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Cornelia de Lange Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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