Ocular Manifestations of PNPT1-Related Neuropathy.

Kuht, Helen J; Thomas, Kevin A; Hisaund, Michael; Maconachie, Gail D E; Thomas, Mervyn G

Kuht, Helen J; Thomas, Kevin A; Hisaund, Michael; Maconachie, Gail D E; Thomas, Mervyn G.

Kuht HJ; Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour (HJK, MH, GDEM, MGT), The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, University of Leicester, RKCSB, Leicester, United Kingdom ; Market Rasen Surgery (KAT), Lincolnshire, United Kingdom ; and Division of Ophthalmology and Orthoptics (GDEM), University of Sheffield, Sheffield, United Kingdom .

J Neuroophthalmol ; 41(3): e293-e296, 2021 09 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34415280

Asunto(s)

ADN/genética; Exorribonucleasas/genética; Mutación; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exorribonucleasas/metabolismo; Femenino; Fóvea Central/diagnóstico por imagen; Humanos; Masculino; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/diagnóstico; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/metabolismo; Nervio Óptico/diagnóstico por imagen; Linaje; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos; Campos Visuales/fisiología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Exorribonucleasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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