Scalp-Ear-Nipple syndrome: first report of a Potassium channel tetramerization domain-containing 1 in-frame insertion and review of the literature.

Butler, Kameryn M; Bahrambeigi, Vahid; Merrihew, Allie; Friez, Michael J; Cathey, Sara S

Butler, Kameryn M; Bahrambeigi, Vahid; Merrihew, Allie; Friez, Michael J; Cathey, Sara S.

Butler KM; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Bahrambeigi V; Graduate School of Biomedical Sciences, The University of Texas, MD Anderson Cancer Center UTHealth, Houston, Texas, USA.
Merrihew A; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Friez MJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Cathey SS; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.

Clin Dysmorphol ; 30(4): 167-172, 2021 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34456244

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica; Pezones; Canales de Potasio; Anomalías Múltiples; Niño; Proteínas Co-Represoras/metabolismo; Oído Externo/anomalías; Oído Externo/metabolismo; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Humanos; Hipospadias; Masculino; Hipotonía Muscular; Pezones/anomalías; Canales de Potasio/genética; Cuero Cabelludo/anomalías; Cuero Cabelludo/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Canales de Potasio / Pezones Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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