TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34652576
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Tubulina (Proteína)
/
Fibrosis
/
Oftalmoplejía
/
Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
/
Parálisis Facial
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Año:
2021
Tipo del documento:
Article