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The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Delanne, Julian; Bruel, Ange-Line; Huet, Frédéric; Moutton, Sébastien; Nambot, Sophie; Grisval, Margot; Houcinat, Nada; Kuentz, Paul; Sorlin, Arthur; Callier, Patrick; Jean-Marcais, Nolwenn; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Mau-Them, Frédéric Tran; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Vitobello, Antonio; Lehalle, Daphné; El Chehadeh, Salima; Francannet, Christine; Lebrun, Marine; Lambert, Laetitia; Jacquemont, Marie-Line; Gerard-Blanluet, Marion; Alessandri, Jean-Luc; Willems, Marjolaine; Thevenon, Julien; Chouchane, Mondher; Darmency, Véronique; Fatus-Fauconnier, Clémence; Gay, Sébastien; Bournez, Marie; Masurel, Alice; Leguy, Vanessa; Duffourd, Yannis; Philippe, Christophe; Feillet, François; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
  • Delanne J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Bruel AL; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Huet F; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Moutton S; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Nambot S; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Grisval M; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Houcinat N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Kuentz P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Sorlin A; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Callier P; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Jean-Marcais N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Mosca-Boidron AL; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Mau-Them FT; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Denommé-Pichon AS; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France.
  • Vitobello A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Lehalle D; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • El Chehadeh S; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Francannet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Lebrun M; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Lambert L; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Jacquemont ML; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Gerard-Blanluet M; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Alessandri JL; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Willems M; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Thevenon J; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Chouchane M; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Darmency V; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Fatus-Fauconnier C; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Gay S; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Bournez M; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France.
  • Masurel A; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.
  • Leguy V; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France.
  • Duffourd Y; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.
  • Philippe C; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France.
  • Feillet F; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.
  • Faivre L; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.
  • Thauvin-Robinet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
Mol Genet Metab Rep ; 29: 100812, 2021 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34712575
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article