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CalDAG-GEFI Deficiency in a Family with Symptomatic Heterozygous and Homozygous Carriers of a Likely Pathogenic Variant in RASGRP2.
Morais, Sara; Pereira, Mónica; Lau, Catarina; Gonçalves, Ana; Monteiro, Catarina; Gonçalves, Marta; Oliveira, Jorge; Moreira, Lurdes; Cruz, Eugénia; Santos, Rosário; Lima, Margarida.
  • Morais S; Setor de Trombose e Hemostase, Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Santo António (HSA), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Pereira M; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-131 Porto, Portugal.
  • Lau C; Setor de Trombose e Hemostase, Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Santo António (HSA), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Gonçalves A; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-131 Porto, Portugal.
  • Monteiro C; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-131 Porto, Portugal.
  • Gonçalves M; Laboratório de Citometria, Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Santo António (HSA), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Oliveira J; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-131 Porto, Portugal.
  • Moreira L; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4050-466 Porto, Portugal.
  • Cruz E; Setor de Trombose e Hemostase, Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Santo António (HSA), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Santos R; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-131 Porto, Portugal.
  • Lima M; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-131 Porto, Portugal.
Int J Mol Sci ; 22(22)2021 Nov 17.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34830306
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas / Familia / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Heterocigoto / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas / Familia / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Heterocigoto / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article