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Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene.
Marco-Hernández, Ana Victoria; Tomás-Vila, Miguel; Montoya-Filardi, Alejandro; Barranco-González, Honorio; Vilchez Padilla, Juan Jesus; Azorín, Inmaculada; Smeyers Dura, Patricia; Monfort-Membrado, Sandra; Pitarch-Castellano, Inmaculada; Martínez-Castellano, Francisco.
  • Marco-Hernández AV; Genomics Unit, La Fe Health Research Institute, Valencia, Spain.
  • Tomás-Vila M; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Montoya-Filardi A; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Barranco-González H; Radiology Service, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Vilchez Padilla JJ; Oftalmology Service, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Azorín I; Neuromuscular Pathology Laboratory, Health Research Institute La Fe; CIBERER. European Reference for rare Neuromuscular Diseases, Valencia, Spain.
  • Smeyers Dura P; Neuromuscular Pathology Laboratory, Health Research Institute La Fe; CIBERER. European Reference for rare Neuromuscular Diseases, Valencia, Spain.
  • Monfort-Membrado S; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Pitarch-Castellano I; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Martínez-Castellano F; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
Clin Genet ; 101(2): 233-241, 2022 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34842280
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Nervio Óptico / Encefalomiopatías Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Homocigoto / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant Idioma: En Año: 2022 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Nervio Óptico / Encefalomiopatías Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Homocigoto / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant Idioma: En Año: 2022 Tipo del documento: Article