Multi-Gene Panel Testing in Gastroenterology: Are We Ready for the Results?

ABSTRACT

Genetic testing aims to identify patients at risk for inherited cancer susceptibility. In the last decade, there was a significant increase in the request of broader panels of genes as multi-gene panel testing became widely available. However, physicians may be faced with genetic findings for which there is lack of management evidence, despite some progress in understanding their clinical relevance. In this short review, we discuss the advantages and the drawbacks related to multi-gene panel testing in the setting of a Gastrointestinal Familial Cancer Risk clinic. We also summarize the available recommendations on management of pathogenic variant carriers.

RESUMO

O estudo genético tem como objetivo identificar indivíduos em risco de cancro hereditário. Na última década, verificou-se um aumento significativo do número de genes analisados devido ao surgimento de painéis de sequenciação multi-gene. Neste sentido, os médicos podem ser confrontados com resultados genéticos para os quais não há orientações de manejo ou seguimento, apesar de progressos na compreensão da relevância clínica dessas variantes genéticas. Nesta revisão de literatura, discutimos as vantagens e desvantagens dos testes de sequenciação multi-gene e apresentamos um resumo das recomendações disponíveis relativas à orientação dos portadores de variantes genéticas patogénicas.