Long-read nanopore DNA sequencing can resolve complex intragenic duplication/deletion variants, providing information to enable preimplantation genetic diagnosis.

Watson, Christopher M; Holliday, Deborah L; Crinnion, Laura A; Bonthron, David T

Watson, Christopher M; Holliday, Deborah L; Crinnion, Laura A; Bonthron, David T.

Watson CM; North East and Yorkshire Genomics Laboratory Hub, Central Laboratory, St. James's University Hospital, Leeds, UK.
Holliday DL; Leeds Institute of Medical Research, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, UK.
Crinnion LA; Department of Clinical Genetics, Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, Chapel Allerton Hospital, Leeds, West Yorkshire, UK.
Bonthron DT; North East and Yorkshire Genomics Laboratory Hub, Central Laboratory, St. James's University Hospital, Leeds, UK.

Prenat Diagn ; 42(2): 226-232, 2022 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35014072

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Pruebas Genéticas/métodos; Secuenciación de Nanoporos/métodos; Diagnóstico Preimplantación/métodos; Retinoblastoma/diagnóstico; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Femenino; Marcadores Genéticos; Humanos; Lactante; Masculino; Embarazo; Retinoblastoma/genética; Proteínas de Unión a Retinoblastoma/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinoblastoma / Pruebas Genéticas / Análisis de Secuencia de ADN / Eliminación de Gen / Diagnóstico Preimplantación / Duplicación de Gen / Secuenciación de Nanoporos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Año: 2022 Tipo del documento: Article

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