Diagnosis of MALT Lymphoma from Surveillance Endoscopy of a Patient with a CDH1 Gene Germline Mutation.

ABSTRACT

Carriers of the mutated CDH1 gene have an increased risk of developing early-onset signet-ring cell (diffuse) gastric cancer. We present a case of a young patient with a confirmed mutation of the CDH1 gene, who was diagnosed with a gastric marginal zone B-cell lymphoma (MZL) of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT lymphoma) from surveillance endoscopy. He underwent Helicobacter pylori eradication treatment and was subsequently submitted to a total prophylactic gastrectomy. The surgical specimen only revealed foci of signet-ring cell carcinoma (SRCC) in situ without lymphoma signs. We highlight here the occurrence of other pathology in high-risk patients as well as its possible influence on the decision to perform gastrectomy.

RESUMO

A mutação do gene CDH1 determina um risco aumentado de desenvolvimento precoce de cancro gástrico de células em anel de sinete (tipo difuso). Apresentamos um caso de um doente jovem portador de uma mutação no gene CDH1 que foi diagnosticado com linfoma de MALT gástrico numa endoscopia de vigilância. O doente foi submetido a terapêutica de erradicação da Helicobacter pylori e subsequentemente realizou uma gastrectomia total profilática. A avaliação histológica da peça cirúrgica identificou focos de carcinoma in situ de células de anel em sinete, sem evidência de linfoma. O nosso objetivo é salientar a ocorrência de outras patologias em doentes de alto risco assim como a sua possível influência na decisão cirúrgica.