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Two novel CACNA1F gene mutations cause two different phenotypes: Aland Eye Disease and incomplete Congenital Stationary Night Blindness.
Mihalich, Alessandra; Cammarata, Gabriella; Tremolada, Gemma; Pollazzon, Marzia; Di Blasio, Anna Maria; Marzoli, Stefania Bianchi.
  • Mihalich A; Molecular Biology Laboratory, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy. Electronic address: a.mihalich@auxologico.it.
  • Cammarata G; Neuro-Ophthalmology Center and Electrophysiology Laboratory, Department of Ophthalmology, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy.
  • Tremolada G; Neuro-Ophthalmology Center and Electrophysiology Laboratory, Department of Ophthalmology, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy.
  • Pollazzon M; SOC di Genetica Medica Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.
  • Di Blasio AM; Molecular Biology Laboratory, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy.
  • Marzoli SB; Neuro-Ophthalmology Center and Electrophysiology Laboratory, Department of Ophthalmology, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy.
Exp Eye Res ; 221: 109143, 2022 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35697328
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ceguera Nocturna / Canales de Calcio Tipo L / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Miopía Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2022 Tipo del documento: Article
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