Neurocognitive and neurobehavioral characterization of two frequent forms of neurodevelopmental disorders: the DYRK1A and the Wiedemann-Steiner syndromes.

Durand, Benjamin; Schaefer, Elise; Burger, Pauline; Baer, Sarah; Schroder, Carmen; Mandel, Jean-Louis; Piton, Amélie; Coutelle, Romain

Durand, Benjamin; Schaefer, Elise; Burger, Pauline; Baer, Sarah; Schroder, Carmen; Mandel, Jean-Louis; Piton, Amélie; Coutelle, Romain.

Durand B; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Burger P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U964 Centre National de la Recherche Scientifique UMR7104, Illkirch, France.
Baer S; Service de Pédiatrie Spécialisée et Générale, Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Schroder C; Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Mandel JL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U964 Centre National de la Recherche Scientifique UMR7104, Illkirch, France.
Piton A; University of Strasbourg's Institute for Advanced Studies (USIAS), Strasbourg, France.
Coutelle R; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U964 Centre National de la Recherche Scientifique UMR7104, Illkirch, France.

Clin Genet ; 102(4): 296-304, 2022 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35821609

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista; Trastornos del Neurodesarrollo; Anomalías Múltiples; Trastorno del Espectro Autista/complicaciones; Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico; Trastorno del Espectro Autista/genética; Anomalías Craneofaciales; Trastornos del Crecimiento; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina/genética; Humanos; Hipertricosis; Discapacidad Intelectual; Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/diagnóstico; Trastornos del Neurodesarrollo/epidemiología; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Fenotipo; Estudios Retrospectivos; Síndrome

Palabras clave

ADHD; DYRK1A; KMT2A; Wiedemann-Steiner syndrome; anxiety; autism spectrum disorder; behavioral phenotype; communication

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Neurodesarrollo / Trastorno del Espectro Autista Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2022 Tipo del documento: Article

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