Newborn screening for Pompe disease: Parental experiences and follow-up care for a late-onset diagnosis.

Prakash, Supraja; Penn, Jeremy D; Jackson, Kelly E; Dean, Lori Williamson

Prakash, Supraja; Penn, Jeremy D; Jackson, Kelly E; Dean, Lori Williamson.

Prakash S; Department of Genetics and Metabolism, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona, USA.
Penn JD; Department of Genetic Counseling, The University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas, USA.
Jackson KE; College of Education, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Dean LW; The University of Louisville School of Medicine, Norton Children's Genetics Group, Louisville, Kentucky, USA.

J Genet Couns ; 31(6): 1404-1420, 2022 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35915971

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II; Recién Nacido; Niño; Humanos; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia; Tamizaje Neonatal/métodos; Cuidados Posteriores; Padres/psicología; Diagnóstico Tardío

Palabras clave

Pompe disease; genetic counselors; long-term follow-up; newborn screening; parental experiences; public health

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Qualitative_research / Screening_studies Límite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Año: 2022 Tipo del documento: Article

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