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ROD2 domain filamin C missense mutations exhibit a distinctive cardiac phenotype with restrictive/hypertrophic cardiomyopathy and saw-tooth myocardium.
Bermúdez-Jiménez, Francisco José; Carriel, Víctor; Santos-Mateo, Juan José; Fernández, Adrián; García-Hernández, Soledad; Ramos, Karina Analía; Piqueras-Flores, Jesús; Cabrera-Romero, Eva; Barriales-Villa, Roberto; de la Higuera Romero, Luis; Alcalá López, Juan Emilio; Gimeno Blanes, Juan Ramón; Sánchez-Porras, David; Campos, Fernando; Alaminos, Miguel; Oyonarte-Ramírez, José Manuel; Álvarez, Miguel; Tercedor, Luis; Brodehl, Andreas; Jiménez-Jáimez, Juan.
  • Bermúdez-Jiménez FJ; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), Madrid, Spain.
  • Carriel V; Departamento de Histología, Grupo de Ingeniería Tisular, Universidad de Granada, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Santos-Mateo JJ; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca Murcia (IMIB), Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; European Reference Network for Rare
  • Fernández A; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina.
  • García-Hernández S; Health in Code SL, Cardiología y Departamento Científico, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain.
  • Ramos KA; Servicio de Cardiología, Hospital Centenario, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Rosario, Argentina.
  • Piqueras-Flores J; Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain.
  • Cabrera-Romero E; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Majadahonda, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain.
  • Barriales-Villa R; Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain.
  • de la Higuera Romero L; Health in Code SL, Cardiología y Departamento Científico, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain.
  • Alcalá López JE; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Gimeno Blanes JR; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca Murcia (IMIB), Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; European Reference Network for Rare
  • Sánchez-Porras D; Departamento de Histología, Grupo de Ingeniería Tisular, Universidad de Granada, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Campos F; Departamento de Histología, Grupo de Ingeniería Tisular, Universidad de Granada, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Alaminos M; Departamento de Histología, Grupo de Ingeniería Tisular, Universidad de Granada, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Oyonarte-Ramírez JM; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Álvarez M; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Tercedor L; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain.
  • Brodehl A; Erich and Hanna Klessmann Institute for Cardiovascular Research & Development (EHKI), Heart and Diabetes Center NRW, University Hospital of the Ruhr-University Bochum, Bad Oeynhausen, Germany.
  • Jiménez-Jáimez J; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, Spain. Electronic address: jimenez.jaimez@gmail.com.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed) ; 76(5): 301-311, 2023 May.
Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-35952944
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Cardiomiopatía Restrictiva / Insuficiencia Cardíaca / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En / Es Año: 2023 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Cardiomiopatía Restrictiva / Insuficiencia Cardíaca / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En / Es Año: 2023 Tipo del documento: Article