[Autosomal recessive optic neuropathies: genetic variants, clinical manifestations].

Murakhovskaya, Yu K; Sheremet, N L; Shmelkova, M S; Krylova, T D; Tsygankova, P G

[Autosomal recessive optic neuropathies: genetic variants, clinical manifestations]. / Autosomno-retsessivnye opticheskie neiropatii: geneticheskie varianty, klinicheskie proyavleniya.

Murakhovskaya, Yu K; Sheremet, N L; Shmelkova, M S; Krylova, T D; Tsygankova, P G.

Murakhovskaya YK; Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia.
Sheremet NL; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Shmelkova MS; Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia.
Krylova TD; Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia.
Tsygankova PG; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.

Vestn Oftalmol ; 138(6): 116-122, 2022.

Article en Ru | MEDLINE | ID: mdl-36573955

Asunto(s)

Atrofia Óptica Hereditaria de Leber; Atrofia Óptica; Enfermedades del Nervio Óptico; Humanos; Enfermedades del Nervio Óptico/diagnóstico; Enfermedades del Nervio Óptico/genética; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/diagnóstico; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Nervio Óptico/patología; Mutación; ADN Mitocondrial; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Proteínas de la Membrana/genética

Palabras clave

Leber's hereditary optic neuropathy; autosomal recessive optic neuropathies; dominant optic atrophy; hereditary optic neuropathies; mitochondrial optic neuropathies; non-syndromic autosomal recessive optic neuropathies; recessive optic atrophy

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Óptica / Enfermedades del Nervio Óptico / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: Ru Año: 2022 Tipo del documento: Article

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