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Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic variants by whole genome sequencing.
Dirix, Marie; Gribouval, Olivier; Arrondel, Christelle; Benjelloun, Saadia; Boyer, Olivia; Charbit, Marina; Antignac, Corinne; Heidet, Laurence; Dorval, Guillaume.
  • Dirix M; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.
  • Gribouval O; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.
  • Arrondel C; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.
  • Benjelloun S; Laboratoires de biologie médicale SeqOIA, Paris, France.
  • Boyer O; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.
  • Charbit M; Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Antignac C; Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Heidet L; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.
  • Dorval G; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP, Université Paris-Cité, France.
Clin Genet ; 103(6): 693-698, 2023 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36705481
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article
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