Dominant negative variants in IKZF2 cause ICHAD syndrome, a new disorder characterised by immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia and developmental delay.
J Med Genet
; 60(11): 1092-1104, 2023 Nov.
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| ID: mdl-37316189
Palabras clave
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1
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MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Anomalías Craneofaciales
/
Factor de Transcripción Ikaros
/
Pérdida Auditiva
Límite:
Humans
Idioma:
En
Año:
2023
Tipo del documento:
Article