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Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans.
Agostini, Valeria; Tessier, Aude; Djaziri, Nabila; Khonsari, Roman Hossein; Galliani, Eva; Kurihara, Yukiko; Honda, Masahiko; Kurihara, Hiroki; Hidaka, Kyoko; Tuncbilek, Gokhan; Picard, Arnaud; Konas, Ersoy; Amiel, Jeanne; Gordon, Christopher T.
  • Agostini V; Laboratory of embryology and genetics of human malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.
  • Tessier A; Laboratory of embryology and genetics of human malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.
  • Djaziri N; Laboratory of embryology and genetics of human malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.
  • Khonsari RH; Service de Chirurgie Maxillofaciale et Chirurgie Plastique, Centre de référence Fentes et Malformations Faciales (MAFACE), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Cité, Paris, France.
  • Galliani E; Service de Chirurgie Maxillofaciale et Chirurgie Plastique, Centre de référence Fentes et Malformations Faciales (MAFACE), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Cité, Paris, France.
  • Kurihara Y; Department of Physiological Chemistry and Metabolism, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Honda M; Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Kindai University, Osaka-Sayama, Japan.
  • Kurihara H; Department of Physiological Chemistry and Metabolism, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Hidaka K; Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, Suita, Japan.
  • Tuncbilek G; Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Picard A; Service de Chirurgie Maxillofaciale et Chirurgie Plastique, Centre de référence Fentes et Malformations Faciales (MAFACE), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Cité, Paris, France.
  • Konas E; Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Amiel J; Laboratory of embryology and genetics of human malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine and Université Paris Cité, Paris, France chris.gordon@inserm.fr jeanne.amiel@inserm.fr.
  • Gordon CT; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
J Med Genet ; 60(11): 1084-1091, 2023 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37666660
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article
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