Your browser doesn't support javascript.
loading
CRISPR/Cas9-based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders.
Muñoz-Pujol, Gerard; Ugarteburu, Olatz; Segur-Bailach, Eulàlia; Moliner, Sonia; Jurado, Susana; Garrabou, Glòria; Guitart-Mampel, Mariona; García-Villoria, Judit; Artuch, Rafael; Fons, Carme; Ribes, Antonia; Tort, Frederic.
  • Muñoz-Pujol G; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Ugarteburu O; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Segur-Bailach E; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Moliner S; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Jurado S; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Garrabou G; Inherited Metabolic diseases and Muscle Disorder's lab, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Barcelona, Internal Medicine Service-Hospital Clinic of Barcelona and CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Guitart-Mampel M; Inherited Metabolic diseases and Muscle Disorder's lab, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Barcelona, Internal Medicine Service-Hospital Clinic of Barcelona and CIBERER, Barcelona, Spain.
  • García-Villoria J; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Artuch R; Clinical Biochemistry and Molecular Medicine and Genetics Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, and CIBERER, Esplúgues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Fons C; Neurology Department, Fetal, Neonatal Neurology and Early Epilepsy Unit, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Ribes A; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Tort F; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
J Inherit Metab Dis ; 46(6): 1029-1042, 2023 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37718653
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sistemas CRISPR-Cas / Enfermedades Metabólicas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sistemas CRISPR-Cas / Enfermedades Metabólicas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article