Your browser doesn't support javascript.
loading
MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hypogonadism.
Sloboda, Natacha; Renard, Emeline; Lambert, Laetitia; Bonnet, Céline; Leheup, Bruno; Todosi, Calina; Schmitt, Emmanuelle; Feillet, François; Feigerlova, Eva; Piton, Amélie; Journeau, Pierre; Klein, Marc; Maillard, Louis; Chelly, Jamel; Renaud, Mathilde.
  • Sloboda N; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France.
  • Renard E; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; Service de MédecineInfantile, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France. Electronic address: e.renard@chru-nancy.fr.
  • Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National
  • Bonnet C; Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
  • Leheup B; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
  • Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
  • Schmitt E; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
  • Feillet F; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; Service de MédecineInfantile, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
  • Feigerlova E; Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; INSERM UMR_S 1116 - DCAC, Medical Faculty, Université de Lorraine, Nancy, France.
  • Piton A; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091, Strasbourg, France.
  • Journeau P; Service de Chirurgie Orthopédique Infantile, Hôpital d'Enfants, Vandoeuvre les Nancy, France.
  • Klein M; Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
  • Maillard L; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; CNRS UMR7039,CRAN, Université de Lorraine, Nancy, France.
  • Chelly J; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091, Strasbourg, France.
  • Renaud M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National
Eur J Med Genet ; 66(11): 104853, 2023 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37758169
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Leucoencefalopatías / Hipogonadismo / Malformaciones del Sistema Nervioso Límite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Leucoencefalopatías / Hipogonadismo / Malformaciones del Sistema Nervioso Límite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article