Two novel MBTPS2 missense mutations impairing S2P proteolytic activity lead to IFAP syndrome with new phenotypic anomalies.
J Dermatol Sci
; 112(3): 166-169, 2023 Dec.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-37923657
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Ictiosis
Límite:
Humans
Idioma:
En
Año:
2023
Tipo del documento:
Article