[The Schwartz-Jampel syndrome]. / Le syndrome de Schwartz-Jampel.
Med Sci (Paris)
; 39 Hors série n° 1: 37-46, 2023 Nov.
Article
en Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-37975769
Title: Le syndrome de Schwartz-Jampel. Abstract: Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique.
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
Límite:
Humans
Idioma:
Fr
Año:
2023
Tipo del documento:
Article