Correspondence on "The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2" by Lai et al.

Horta, Edgar; Dahlen, Eric; Engel, Camille; Piard, Juliette; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Vabres, Pierre; Kuentz, Paul

Correspondence on "The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2" by Lai et al.

Horta, Edgar; Dahlen, Eric; Engel, Camille; Piard, Juliette; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Vabres, Pierre; Kuentz, Paul.

Horta E; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France.
Dahlen E; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France.
Engel C; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Centre de Génétique Humaine, Besançon, France; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France.
Piard J; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Centre de Génétique Humaine, Besançon, France; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France.
Thauvin-Robinet C; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France; CHU Dijon, Unité Fonctionnelle "Innovation diagnostique dans les maladies rares, " FHU TRANSLAD et Institut GIMI, Dijon, France.
Faivre L; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France; CHU Dijon, Centre de Génétique et Centres de référence Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Dijon, France.
Vabres P; CHU Dijon, Centre de référence MAGEC Nord "Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine Génétique à Expression Cutanée, "FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Dijon, France; Reference centre for rare diseases, St John's Institute of Dermatology, St Thomas' Hospital, London, United Kingdom.
Kuentz P; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France. Electronic address: pkuentz@chu-besancon.fr.

Genet Med ; : 101214, 2024 Jul 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-39011768