A novel homozygous nonsense variant in COL12A1 causes myopathic Ehlers-Danlos syndrome: A case report and literature review.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(4): e13004, 2024 Aug.
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| ID: mdl-39087360
Palabras clave
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1
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MEDLINE
Asunto principal:
Codón sin Sentido
/
Síndrome de Ehlers-Danlos
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2024
Tipo del documento:
Article