Keratin 9 gene mutations in epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK).

Reis, A; Hennies, H C; Langbein, L; Digweed, M; Mischke, D; Drechsler, M; Schröck, E; Royer-Pokora, B; Franke, W W; Sperling, K

Reis, A; Hennies, H C; Langbein, L; Digweed, M; Mischke, D; Drechsler, M; Schröck, E; Royer-Pokora, B; Franke, W W; Sperling, K.

Reis A; Institute of Human Genetics, Free University, Berlin, Germany.

Nat Genet ; 6(2): 174-9, 1994 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7512862

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 17; ADN Satélite/análisis; Queratinas/genética; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación Puntual/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Clonación Molecular; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Haplotipos; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Intrones/genética; Queratinas/química; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Genético; Estructura Secundaria de Proteína; Mapeo Restrictivo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 17 / ADN Satélite / Mutación Puntual / Queratodermia Palmoplantar / Queratinas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 1994 Tipo del documento: Article

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