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Occipital horn syndrome and a mild Menkes phenotype associated with splice site mutations at the MNK locus.
Kaler, S G; Gallo, L K; Proud, V K; Percy, A K; Mark, Y; Segal, N A; Goldstein, D S; Holmes, C S; Gahl, W A.
  • Kaler SG; Section on Human Biochemical Genetics, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.
Nat Genet ; 8(2): 195-202, 1994 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7842019
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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Recombinantes de Fusión / Proteínas Portadoras / Empalme del ARN / Mutación Puntual / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Síndrome de Ehlers-Danlos / Síndrome del Pelo Ensortijado / Hueso Occipital Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Año: 1994 Tipo del documento: Article
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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Recombinantes de Fusión / Proteínas Portadoras / Empalme del ARN / Mutación Puntual / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Síndrome de Ehlers-Danlos / Síndrome del Pelo Ensortijado / Hueso Occipital Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Año: 1994 Tipo del documento: Article