Identification of a homozygous single base pair deletion in the gene coding for the human platelet glycoprotein Ib alpha causing Bernard-Soulier syndrome.

Simsek, S; Admiraal, L G; Modderman, P W; van der Schoot, C E; von dem Borne, A E

Simsek, S; Admiraal, L G; Modderman, P W; van der Schoot, C E; von dem Borne, A E.

Simsek S; Department of Immunologic Haematology, Central Laboratory of The Netherlands Red Cross Blood Transfusion Service, Amsterdam.

Thromb Haemost ; 72(3): 444-9, 1994 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7855797

Asunto(s)

Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Composición de Base; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes; Homocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria/deficiencia; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Receptores de Superficie Celular/deficiencia; Alineación de Secuencia; Factor de von Willebrand/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bernard-Soulier / Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria / Eliminación de Secuencia / Receptores de Superficie Celular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 1994 Tipo del documento: Article

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