Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a.

Lei, K J; Pan, C J; Shelly, L L; Liu, J L; Chou, J Y

Lei, K J; Pan, C J; Shelly, L L; Liu, J L; Chou, J Y.

Lei KJ; Human Genetics Branch, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.

J Clin Invest ; 93(5): 1994-9, 1994 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8182131

Asunto(s)

Glucosa-6-Fosfatasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Mutación; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 17; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Exones/genética; Femenino; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/enzimología; Heterocigoto; Humanos; Células Híbridas; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I / Glucosa-6-Fosfatasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 1994 Tipo del documento: Article

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