Glanzmann's thrombasthenia caused by homozygosity for a splice defect that leads to deletion of the first coding exon of the glycoprotein IIIa mRNA.

Simsek, S; Heyboer, H; de Bruijne-Admiraal, L G; Goldschmeding, R; Cuijpers, H T; von dem Borne, A E

Simsek, S; Heyboer, H; de Bruijne-Admiraal, L G; Goldschmeding, R; Cuijpers, H T; von dem Borne, A E.

Simsek S; Department of Immunological Haematology, Central Laboratory of the Netherlands, Red Cross Blood Transfusion Service, Amsterdam.

Blood ; 81(8): 2044-9, 1993 Apr 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8471765

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Homocigoto; Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria/genética; Empalme del ARN/genética; ARN Mensajero/genética; Trombastenia/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Anticuerpos Monoclonales; Secuencia de Bases; Plaquetas/química; ADN/química; Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II; Exones; Femenino; Humanos; Técnicas de Inmunoadsorción; Datos de Secuencia Molecular; Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria/química; Reacción en Cadena de la Polimerasa; ARN Mensajero/sangre; Trombastenia/sangre

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombastenia / ARN Mensajero / Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria / Empalme del ARN / Eliminación de Gen / Homocigoto Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Año: 1993 Tipo del documento: Article

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