Multiple mutations in the GALC gene in a patient with adult-onset Krabbe disease. | Ann Neurol;40(1): 116-9, 1996 Jul. | MEDLINE

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Multiple mutations in the GALC gene in a patient with adult-onset Krabbe disease.

Luzi, P; Rafi, M A; Wenger, D A.

Luzi P; Department of Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107, USA.

Ann Neurol ; 40(1): 116-9, 1996 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8687180

Asunto(s)

Galactosilceramidasa/deficiencia; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Mutación Puntual; Encéfalo/fisiopatología; Expresión Génica; Humanos; Leucodistrofia de Células Globoides/fisiopatología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Polimorfismo Genético/genética; ARN Mensajero

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Galactosilceramidasa / Leucodistrofia de Células Globoides Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 1996 Tipo del documento: Article

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